SMA Hastalığı Ne Demek | SMA Hastalığı Nedir Nasıl Olur? SMA Hastalığı Tedavi Ücreti Nedir?

SMA hastalığı ne demek? Son zamanlarda sıklıkla karşılaşılan hastalıklardan biri olan SMA hakkında merak edilenler bir hayli fazla... İşte tüm merak edilenler...

SMA Hastalığı Ne Demek | SMA Hastalığı Nedir Nasıl Olur? SMA Hastalığı Tedavi Ücreti Nedir?
SMA Hastalığı Ne Demek | SMA Hastalığı Nedir Nasıl Olur? SMA Hastalığı Tedavi Ücreti Nedir?
+13
Haber albümü için resme tıklayın

SMA hastalığı ne demek? Son günlerde sosyal medya üzerinden SMA hastalığı bulunan bebek ve çocukların ailelerinin seslerine kulak veriyoruz. Genetik bir defekt olarak adlandırılabilecek SMA hastalığı, tedavi gerçekleşmediği üzere ölümle sonuçlanan bir hastalık türüdür. Peki SMA hastalığı nedir nasıl olur? SMA hastalığı tedavi ücreti ne kadar? İşte yanıtları…

SMA Hastalığı Ne Demek | SMA Tip Hastalığı Nedir?

Bebeklerde cilt hastalıkları nelerdir yazımıza mutlaka göz atınız. Öncelikle SMA hastalığı ne demek ya da SMA Tip hastalığı nedir sorularına yanıt verelim. Tıpta açılımı Spinal müsküler atrofi olarak bilinen bu rahatsızlık; merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve kontrollü kas hareketlerini direkt olarak etkileyebilmektedir. Kalıtsal bir motor nöron hastalığı olan SMA’da kesin tedavinin bulunduğunu söyleyebilmekte oldukça zordur.

1- SMA Hastalığı Ne Zaman Ortaya Çıktı? SMA Hastalığı Neden Olur?

Sosyal medya paylaşımları ile tanınan SMA hastalığı 1890’lı yıllarda tanısı konulan bir hastalıktır. Johann Hoffman ve Guido Werdnig tarafından tanılanan ve tedavi araştırmalarına geçilen bu hastalık SMA Tip 1 adıyla sıkça karşımıza çıkıyor. Peki SMA hastalığı neden olur? Yukarıda da belirttiğimiz gibi bu hastalık kalıtsal nedenlerden dolayı ortaya çıkar.

SMN adı verilen motor nöron proteini eksikliği sonucunda, motor nöronlar işlevini yerine getiremez. SMN proteini eksikliği SMN1 geninin 5. Kromozomunun genetik kusuru ya da hiç olmaması nedeniyle meydana gelir. SMN1 geninde oluşan bu hastalık sonucunda SMN2 geni, bu genin görevlerini üstenir. Ancak bu yükün kaldırılamayan raddeye gelmesi sonucu hızlı bir kas distrofisi ortaya çıkar ve kas kütlesinde azalmalar görülür.

2- SMA Hastalığı Kimlerde Görülür?

SMA hastalığı ne demek? Ülkemizde SMA hastalığı her 6000 doğumun birinde ortaya çıkabilir. Nadir görüldüğü bilinen bu hastalığın, sağlıklı ancak taşıyıcı olan anne ve babaların çocuklarında görüldüğü tespit edilmiştir. Taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme olasılığı %25’tir. Bugün birçok ebeveyn taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın yaşamını sürdürebilmekte ve bozuk genlerin çocuğa geçebilmesi sonucu SMA ortaya çıkmaktadır.

3- SMA Hastalığı Anne Karnında Anlaşılır mı?

SMA hastalığı ne demek? SMA hastalığı anne karnında birtakım testler sonucunda anlaşılabilen bir hastalık türüdür. Genetik tetkikler sonucunda aileye %90 oranında bu hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağı konusunda bilgi verilebilecektir. Gebeliğin 16. Haftası sonrasında amniyosentez yapılarak öğrenilebilen bu hastalık sonucunda, ebeveynler dilerse çocuğun doktor tarafından alınmasını da talep edebilecektir.

4- SMA Hastalığı Belirtileri

SMA hastalığı kadar hastalığın ortaya çıkış süreci ve semptomlarında merak edildiğini söyleyebiliriz. SMA hastalığı Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 olmak üzere 3 farklı türe sahiptir. Çocukluk ve bebeklik döneminde ortaya çıkan SMA Tip 1 türüdür. Gençlerde ortaya çıkan türü Tip 2 iken, yetişkinlerde çıkan türü Tip 3’tür. SMA belirtileri ise hastalığın tipi doğrultusunda farklılık göstermektedir. Geç belirti veren SMA hastalığında tedavi şansı daha yüksek, güç kaybı daha azdır.

SMA hastalığı belirtileri Tip 1 ile mücadele eden bebek ve çocuklarda emme ve yutma güçlüğü vardır. Bunun yanı sıra oturma konusunda da ciddi sıkıntılar yaşarlar. Solunum ve beslenme konularında ise mekanik havalandırma ve beslenme tüplerine ihtiyaç duyarlar. SMA hastalığı ne demek? SMA Tip 2 rahatsızlığı bulunan bireylerde gelişim diğer çocuk ve gençlere nazaran oldukça yavaştır.

Ayakta durmakta ve yürümekte zorlandıkları açıkça bellidir. Bu tipte göz ve yüz kasları etkilenmediği için solunum komplikasyonları oluşana dek yaşam mümkündür. Tip 3 türünde yürüme fonksiyonu hiç kaybedilmeyebilir. Ancak ayak deformiteleri, skolyoz ve solunum kas güçsüzlüklerine sıkça rastlanmaktadır.

5- SMA Hastaları Ne Kadar Yaşar? SMA Hastaları Kaç Yıl Yaşar?

SMA hastaları ne kadar yaşar? Bu soruya kesin ve net bir şekilde cevap verilemez. Genetik defektin semptom vermesi sonrasında tedavi gerçekleşmezse, bu bireylerin tamamında yaşama şansı oldukça düşüktür. Bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkan Tip 1 hastalığında yaşam süresi 1 ila 2 yıl aralığında değişir. Tip 2’de ise çocukluk ve gençlerin yetişkinlik dönemine kadar 5-7 yıl aralığında yaşayabilmesi mümkündür. Tip 3’te ise bu süre 10-12 yıla kadar uzayabilir.

6- Yetişkinlerde SMA Hastalığı Ortaya Çıkabilir mi?

SMA hastalığı ne demek? Yukarıda da belirttiğimiz gibi SMA hastalığı yetişkinlerde Tip 3 şeklinde ortaya çıkabilir. Bu bireylerde SMN1 genindeki defekt aslında doğuştan vardır. Ancak belirtileri geç ortaya çıktığı için yetişkinler belirli bir zamana kadar normal yaşantısını sürdürebilir. Yetişkinlerde SMA hastalığı Tip 3 SMA’da gelişim geriliği, her yaşta fark edilir düzeydedir.

Genetik defekt semptomlarla kendini gösterdikten sonra 10-12 yıl yaşam mümkündür. Tedavi gerçekleşmediği için solunum kaslarında güçsüzlükler ortaya çıkabilir. Bu nedenle güçsüz nefes alma, apne ya da nefes darlığı meydana gelebilir. Bunun sonucunda ise solunum komplikasyonları gelişebilir ve ölüm gerçekleşebilir.

7- SMA Hastalığı Tedavisi | SMA Hastalığı İlacı Nedir?

SMA hastalığı ne demek? SMA hastalığı tedavisi Spinzara olarak adlandırılabilmektedir. 2 ila 12 yaş aralığındaki kişilerde uygulanabilen bu tedavide SMN eksik protein miktarının yerine konulmasını amaçlamaktadır. Spinraza için 13.5 kg sınırlaması bulunmaktadır. Kilo ve yaş sınırı aşıldıktan sonra bu tedaviye geçiş yapılabilmektedir. SMA ilacı olarak kas gevşeticiler ve inhaler ilaçlara gereksinim duyulur. 

Bu ilaçlarla kaslardaki güçsüzlük ve yükün azaltımasına ihtiyaç duyulur. İnhaler ilaçlarla ventilasyon sağlanarak, solunum komplikasyonları önlenebilecektir.  Bu hastalıkla baş eden çocuklarda skolyoz gelişmeye başlar. Skolyoz omurga eğriliklerine sebep olduğu için zamanla akciğerleri sıkıştırabilir. Bunun için tedavi yöntemi olarak korse ve pozisyon desteği sunan ürünler kullanılır.

SMA hastalığı tedavisi %100 başarı sunan bir süreç değildir. Spinzara ve diğer tedavi yöntemlerinin başarı oranı hakkında kesin bir veride bulunmamaktadır. Ancak ölümle sonuçlanan bu hastalıkta, hemen her yöntemi denemek ebeveynler için bir umut ışığı olacaktır.

8- SMA Hastalığı Tedavisi Ücreti Neden Pahalı?

Hemen her gün SMA hastalığı bağış ilanlarını görebilmek mümkün. Bu tür ilanları görmek akıllarda SMA hastalığı tedavisi ücreti pahalı mı sorusunu uyandırıyor. SMA hastalığında kullanılan birçok ilacı temin etmek ciddi meblağlar ödemekle mümkün olabilmektedir. Bütçesi normal olan bireylerin bu ilaçları karşılayabilmesi mümkün değildir. Bu nedenle SMA hastalığı ile mücadele eden bireyler sosyal medya ve diğer kanallar üzerinden destek beklemektedir.

08 Haz 2021 - 17:00 - Sağlık --- Okunma

Son bir ayda okuhaber.com sitesinde 238.746 gösterim gerçekleşti.


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak OKU HABER Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan OKU HABER hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Anadolu Ajansı (AA), İhlas Haber Ajansı (İHA), Demirören Haber Ajansı (DHA) tarafından servis edilen tüm haberler OKU HABER editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı OKU HABER değil haberi geçen ajanstır.




Anket Erken seçim olsa hangi adaya oy vermeyi düşünürsünüz?