Ailesel Akdeniz Anemisi Talasemi Nedir | Talasemi Belirtileri Nelerdir | Talasemi Hastalığı Neden Olur?

0 22

Talasemi nedir; yaygın olarak ‘’ Ailesel Akdeniz Anemisi (AAA)’’ adıyla bilinen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, Akdeniz ülkelerinde daha çok görüldüğü için Ailesel Akdeniz Anemisi adını almıştır ancak tıptaki adı Talasemidir. Günümüzde talasemi hastalığı baskın olarak sadece Akdeniz’de değil, dünyanın pek çok yerinde görülmektedir.

Talasemi hastalığı yani ailesel Akdeniz anemisi hastalığı sıklıkla demir eksikliği, vitamin eksikliği, ailesel Akdeniz ateşi ve FMF hastalığı ile karıştırılır. Çünkü ailesel Akdeniz ateşi hastalığı da çoğunlukla Akdeniz ırklarında görülür. Fakat bu hastalıklar tamamen talasemiden farklıdır.

Peki, talasemi nedir? Talasemi hastalığı neden olur? Talasemi belirtileri nelerdir? Talasemi nedir tedavisi var mı? Talasemi testi nedir, nasıl teşhis konulur? İşte, Ailesel Akdeniz anemisi talasemi nedir hakkında merak edilenler…

Ailesel Akdeniz Anemisi Talasemi Nedir | Talasemi Belirtileri Nelerdir | Talasemi Hastalığı Neden Olur?

Talasemi Nedir?

Ailesel Akdeniz anemisi yani talasemi nedir; yaygın olarak Akdeniz ülkeleri insanlarında ortaya çıkan, dünyaya gelen çocuklara anne ile babasının beta talasemi geninden geçen bir tür kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık, kişilerin ağır kansızlık yaşamasına neden olabildiği için genellikle kan nakli gerektirir. Ayrıca sürekli kan naklinin olumsuz etkilerini engellemek için ömür boyu ilaç kullanımını gerektirir.

Kısacası talasemi nedir; hastalığın türüne göre ömür boyu belli aralıklarla kan naklini gerektiren, kan naklinin etkilerini ortadan kaldırmak için ömür boyu ilaç kullanımını gerektiren, genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Bazı hastalarda kan nakli uygulanmasına gerek duyulmaz. Kimi hastalarda da tedavi için kemik iliği nakli yeterli olabilir.

Talasemi Hastalığı Neden Olur? Akdeniz Anemisi Nedenleri Nelerdir?

En yaygın talasemi hastalığı nedeni; bozuk hemoglabin moleküllerine sahip olmaktır. Baba ya da anneden aktarılan bu bozuk genler, çocuklarda talesemi görülmesine yol açar. Kandaki alyuvarlarda globin ve hem olmak üzere iki kısım bulunur. Globin de beta ve alfa olarak iki çeşittir. Gende bu zincirlerden herhangi birinin yetersiz olması ya da hiç olmaması talasemi hastalığı nedenidir.

Daha anlaşılır bir ifade ile; sağlıklı bireylerde nefes yoluyla alınan oksijen, alyuvarlar içindeki hemoglobin adli protein ile dokulara taşınır. Talasemi hastalarında ise hemoglobin yapımı ya yetersizdir ya da yoktur. Dolayısı ile alyuvarlar düzgün çalışamaz ve zamanından önce parçalanır. Bunun sonucunda da alyuvar yıkımı ciddi seviyeye ulaşarak kansızlığa yol açar. Ayrıca bu hücre yıkımı beraberinde sarılığı da getirir.

Ailesel Akdeniz Anemisi Talasemi Nedir | Talasemi Belirtileri Nelerdir | Talasemi Hastalığı Neden Olur?

Akdeniz Anemisi / Talasemi Belirtileri Nelerdir?

Ailesel Akdeniz Anemisi belirtileri yani tıptaki adıyla talasemi belirtileri şunlar olarak sıralanır:

  • Gözlerde sarılık-sararma
  • İdrar koyulaşması
  • Solgun görünüm
  • Derinin renginde koyulaşma
  • Dalak büyümesi
  • Halsizlik
  • İştahsızlık
  • Yüz kemiklerinde şekil bozukluğu

Ailesel Akdeniz Ateşi/Talasemi Nasıl Anlaşılır?

Genellikle ilk talasemi belirtileri arasında çabuk yorulma, deri renginin koyulaşması, bacaklarda geçmeyen kalıcı yaralar oluşması vardır. Ancak hastaya göre ailesel Akdeniz anemisi belirtileri değişmektedir.

Talasemi hastalığı, demir eksikliği ve vitamin eksiliği hastalıklardan farklı ve daha ağır bir kan hastalığıdır. Bu sebeple kimi talasemi hastalarına düzenli olarak kan nakli yapılması gerekebilir.

Ailesel Akdeniz Anemisi Talasemi Nedir | Talasemi Belirtileri Nelerdir | Talasemi Hastalığı Neden Olur?

Talasemi Türleri | Akdeniz Ateşi Çeşitleri

Talasemi nedir diye ele aldığımızda, bu hastalığın birden fazla türünün olduğu görülüyor. Talasemi türleri ise şunlardır:

  • Talasemi minör
  • Talasemi majör
  • Talasemi intermedia

Bir ailesel Akdeniz anemisi hastasının hangi tür talasemi çeşidine sahip olduğu ancak yapılacak tetkitler sonucunda ortaya konabilir.

1- Talasemi Minör (Beta Talasemi) Nedir? Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı ve Talasemi Minör (Beta Talasemi) İlişkisi

Talasemi minör nedir; Akdeniz anemisi taşıyıcılığı hastalarının dahil olduğu türdür. Beta talasemi olarak da bilinir ve bu hastalar günlük yaşamlarına kolaylıkla devam ederler. Kısacası; talasemi minör/ beta talasemi hastaları, ailesel Akdeniz anemisi belirtileri yaşamadan hayatlarına devam ederler.

Ancak beta talasemi grubuna dahil hastalar her ne kadar hastalık belirtisi göstermese de gen aktarımı sebebiyle doğacak çocuklarına hastalığı aktarabilir.

Beta Talasemi / Talasemi Minör Testi Nasıl Yapılır?

Talasemi minör testi, hemoglobin moleküllerine elektrik yüklenerek yapılmalıdır. Aksi durumda, beta talasemi hastalığı, demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Kısacası; doğru teşhis için mutlaka hemoglobin moleküllerine elektrik yüklemesi yapılarak kan testi gerçekleştirilmelidir.

Ailesel Akdeniz Anemisi Talasemi Nedir | Talasemi Belirtileri Nelerdir | Talasemi Hastalığı Neden Olur?

2- Alfa Talasemi / Talasemi Majör Nedir?

Alfa talasemi yani bir diğer adıyla talasemi majör; ailesel Akdeniz anemisi hastalığının en ağır türüdür. Talasemi taşıyıcılığı olan anne ve babadan çocuğa geçen talasemi majör, çoğu zaman bebek 6 aylıkken belirti vermeye başlar.

Gelişme geriliği, sarılık ve ağır kansızlık en sık karşılaşılan alfa talasemi belirtileri arasında bulunur. Tedavi edilmezse ölümle ya da kalp yetmezliği ile sonuçlanabilir.

3- Talasemi Intermedia Nedir?

Ailesel akdeniz anemisi çeşidinin ara türüdür. Yani; hatalığın belirtileri beta talasemi kadar hafif değil, talasemi majör kadar da ağır değildir. Şikayetler ve talasemi belirtileri, bu gruba dahil hastalarda genellikle 2 yaş itibari ile başlar.

Ailesel Akdeniz Anemisi Talasemi Nedir | Talasemi Belirtileri Nelerdir | Talasemi Hastalığı Neden Olur?

Talasemi Nasıl Teşhis Edilir? Talasemi Tanısı Nasıl Konulur?

Talesemi hastalığı tanısı, klinik ortamda yapılacak bazı kan testleri ile ortaya konabilir. Bu kan testleri, talasemi türünü de belirler. Genellikle periferik yayma testi, tam kan sayımı yapılır ve talasemi testi olarak bilinen hemoglobin elektroforezi testi gerçekleştirilir.

Talasemi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Taalsemi tedavisi, hastalığın türüne göre değişkenlik gösterir. Talasemi nedir araştırması yapan ve talasemi teşhisini yeni alan hastalar bilmelidir ki; tedavi, kişilerin içinde bulunduğu duruma göre değişir.

Talasemi hastalığı olan kişilere genellikle 3 ya da 4 haftada bir kan nakli yapılabilir. Çünkü hemoglobin değeri, 9,5 g/dl üstünde olmalıdır.

Ailesel Akdeniz Anemisi Talasemi Nedir | Talasemi Belirtileri Nelerdir | Talasemi Hastalığı Neden Olur?

1- Talasemi Majör ve Talasemi Tedavisi

Ailesel Akdeniz anemisi hastalığının en ağırı olan talasemi majör hastalarında tedavi ekstra olarak önemlidir ve kontrol altında olunmalıdır. Sürekli kan nakli ve folat takviyesi, hatalığın tedavisi için çok önemlidir.

2- Talasemi Minör ve Talasemi Tedavisi

Talasemi minör tedavisinde ise en etkili yöntem; kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli ile talasemi minör tedavisi başarı oranı yüzde 58 ile yüzde 91 arasıdır. Kemik iliği nakli için hatanın kordon kanı ya da kardeş, anne, baba kök hücre kaynağı olarak kullanılabilir.

3- Talasemi Intermedia ve Talasemi Tedavisi

Talasemi intermedia hastalarında talasemi tedavisi için genellikle kan nakli ihtiyacı duyulmaz. Ancak hastalar kontrol altında olmalı ve gerekli tedaviler aksatılmadan gerçekleştirilmelidir.

Ailesel Akdeniz Anemisi Talasemi Nedir | Talasemi Belirtileri Nelerdir | Talasemi Hastalığı Neden Olur?

Talasemi Hastalığı Tedavisi ve Demir Birikimi İlişkisi

Talasemi tedavisi esnasında dikkat edilecek en önemli nokta; demir birikimi olarak karşımıza çıkıyor. Talasemi hastalarına sık sık kan nakli yapılması, demir birikimine neden olabilir. Demir birikimi de karaciğer, dalak, pankreas gibi organlarda hücre hasarına neden olabilir.

Sık kan nakli nedeniyle demir birikiminin önüne geçilmesi için de talasemi hastalarına 3 yaş itibari ile desferrioksamin isimli, deri altı infüzyonuyla ilaç uygulanır.

Talasemi Tedavisi Yapılmazsa Ne Olur?

Talasemi hastalığı mutlaka tedavi edilmesi gereken ve rutin doktor kontrolü gerektiren bir hastalıktır. Talasemi nedir nasıl tedavi edilir araştırması yapanlar, mutlaka bu hastalığın ciddiye alınması gerektiğini bilmelidir. Her ne kadar talasemi türlerine göre hastalığın seyri değişse de, genel olarak talasemi tedavisi yapılmadığında yaşanması muhtemel durumlar şunlardır:

  • Kalp büyümesi
  • Dalak büyümesi
  • Karaciğer büyümesi
  • Konjestif kalp yetmezliği
  • Doku tümörü
  • İnce kemik yapısı
  • Prematüre bebek doğumu
Ailesel Akdeniz Anemisi Talasemi Nedir | Talasemi Belirtileri Nelerdir | Talasemi Hastalığı Neden Olur?

Talasemi Taşıyıcılığı Nedir?

Talasemi taşıyıcılığı nedir; kişilerin talasemi belirtileri vermemesi ancak hastalığı taşıması durumudur. Gen aktarımıyla geçişi olan bu hastalık tüm dünyada yaygınlaşmıştır ancak pek çok kişi herhangi bir belirti yaşamadığı için taşıyıcı olduğundan habersizdir. Dolayısı ile annesi ve babası talasemi taşıyıcılığı olan kişilerin talasemi hastası olması riski yüksektir.

Talasemi Taşıyıcı Nasıl Beslenmeli?

Talasemi tedavisi genellikle 3/4 haftada bir kan nakli gerektirdiğinden demir birikimi yaşanır. Demir birikimi de serbest radikallerin artmasına yol açabileceği için talasemi taşıyıcı beslenmesi dikkat gerektirir. Ailesel Akdeniz anemisi beslenmesi ile ilgili şunlara dikkat edilmelidir:

  • Demir bakımından zengin olduğu için et; özellikle kırmızı et tüketimi sınırlandırılmalı, et tercihi beyaz etten yana olmalıdır
  • Demir emilimini azalttığı için süt, yoğur ve peynir gibi süt ürünleri tüketilmelidir
  • Demir emilimini azzalttığı için fasulye, pirinç, yulaf, mısır, bezelye, buğday ve bezelye gibi baklagiller tüketilmelidir
  • C vitamini demir bakımından zengin olduğu için C vitamini bakımından zengin meyvelerin fazla tüketimden kaçınılmalı; yemek esnasında ya da yemekten hemen sonra tüketmeme özen gösterilmelidir
Ailesel Akdeniz Anemisi Talasemi Nedir | Talasemi Belirtileri Nelerdir | Talasemi Hastalığı Neden Olur?

Talasemi/Akdeniz Anemisi Öldürür mü? Talasemi Hastaları Ne Kadar Yaşar?

Ağır kansızlık yani talasemi majör hastalarına tedavi uygulanmaması ölümle sonuçlanabilir. Özellikle talasemi majör bebeklerde tedavi uygulanmazsa kalp yetmezliğine ve ölüme neden olabilir. Bu sebeple düzenli kan nakli olunmalıdır. Düzenli tedavi ile ölüm riskinin önüne geçilebilir ve sağlıkla yaşanabilir.

Talasemi Hastaları Demir İlacı Kullanabilir mi?

Talasemi hastalarının genellikle demir ilacı kullanmasına izin verilmez. Çünkü sık kan nakli nedeniyle demir birikimi söz konusu olabilir ve depo demiri azalmaz. Bu nedenle tedavide demir verilmez, demir ilacı kullanılmaz.

Talasemi Nedir Bulaşıcı mıdır?

Talasemi bulaşıcı bir hastalık değil; kalıtsal yolla geçen genetik bir kan hastalığıdır.

Anne ve Babası Talasemi Taşıyıcısı Olan Çocuk Talasemi Olur mu?

Hem babanın hem de annenin talasemi taşıyıcılığı olması durumunda, çocukta talasemi görülmesi riski yaklaşık yüzde 25’tir.

Talasemi Nedir, Lösemiye Neden Olur mu?

Talasemi hastalığı lösemi ya da benzeri herhangi bir kanser türüne neden olmaz.

Anne Baba Talasemi Taşıyıcı Olan Çocuklarda Risk Nedir?

Talasemi nedir; gen aktarımıyla geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır ve kansızlığa neden olur. Bu sağlık sorununun taşıyıcılık ve hastalık riski, evlilik durumunda aşağıdaki gibidir:

  • Talasemi hastalığı olan bir kişi, talasemi olmayan biri ile evlendiğinde doğacak çocuk talasemi taşıyıcısı olur
  • Anne ve babanın talasmei taşıyıcı olması durumunda doğacak çocuğun talasemi olması ihtimali yüzde 50’dir. Bu çocukların talasemi hastası olma ihtimali %25, talasemi taşıyıcı olma ihtimali %25’tir
  • Talasemi bireyin, talasemi taşıyıcı bireyle evlenmesi durumunda doğacak çocuğun taşıyıcı olma ihtimali yüzde 50’dir
  • Talasemi taşıyıcı bireyin, sağlıklı bir bireyle evlenmesi durumunda doğacak çocuk yüzde 50 taşıyıcı ya da sağlıklı olur
  • İki Ailesel Akdeniz Anemisi hastası evlenirse, doğacak çocuklar talasemi hastası olur

Bir Cevap Yazın